Muskeldystrophie

Als ich aus der Reha kam, hatte ich von den dortigen Ärzten eine neue Diagnosevermutung mitgeteilt bekommen. Myotone Dystrophie 1. Auf der einen Seite war ich froh, dass man sich bemüht hat auf der anderen Seite hieß das, dass ich erneut in der Humangenetik der Uni Gießen getestet werden musste, bzw. die, eine Untersuchung im Institut für Humangenetik der Uni Würzburg einleiten. Nach einigem hin und her mit der Praxis meines Hausarztes und der Humangenetik und mehrfachem hin und her Senden von dem Überweisungsschein (ein ganz spezieller) wurde dann nach ca. einem Monat tatsächlich die Untersuchung in Würzburg eingeleitet. Bisher hatte ich noch kein Ergebnis davon. Heute Morgen war ich beim Hausarzt wegen einer anderen Sache und bekam dort mitgeteilt, dass da ein Schreiben des Würzburger Labors kam. Ok, ich bin schon überrascht, dass ich als Patient nicht darüber informiert werde sondern nur die Ärzte. Aber manchmal ist es vielleicht auch kein Zufall, dass ich ausgerechnet auch dann zum Arzt gehe. Na gut oder besser gesagt nicht gut, denn das Ergebnis ist mal wieder negativ. Also nicht die Myotone Dystrophie 1. Empfohlen wird nun eine Testung auf PROMM. Ich habe dann bei dem Arzt der Humangenetik um Rückruf gebeten und den Rückruf sehr schnell erhalten. In diesem Gespräch sind mal wieder Dinge zu Tage gekommen, die mich echt schockieren oder eher verzweifeln lassen. Er teilte mir mit, dass er es nicht für sinnvoll hält jetzt auf PROMM zu testen. Er sagte mir nun, dass die Genuntersuchung, die im Januar gemacht wurde nicht die normale Genuntersuchung auf OPMD gewesen ist, sondern noch eine Erweiterung dieser weil die Testung auf OPMD ja in 2009 bereits negativ gemacht wurde. Er empfahl mir eine Vorstellung bei einem Muskelspezialisten im Klinikum Kassel um fundiert die Muskelerkrankung einzuschränken und dann erneut eine Testung durch zu führen. Es gäbe auch die Möglichkeit viele Gene gleichzeitig zu testen, allerdings macht da die Krankenkasse nicht mit. Außerdem (und jetzt kommt´s) wolle er nochmal auf OPMD testen. Hä? Auf meinen Einwand dies sei doch....sagte er mir, es sei eine Aktennotiz im Würzburger Labor vorhanden, die besagt, dass 2009 als die Gewebeprobe der Muskelbiopsie dort hin geschickt wurde, eine Blutprobe dabei gewesen wäre, die nicht beschriftet gewesen ist. Erst auf Rückfrage des Würzburger Labor´s wurde per Fax bestätigt, dass es sich um meine Blutprobe handeln würde. Er sagte somit würde tatsächlich die Möglichkeit einer Verwechslung im Raum stehen und aus diesem Grund und weil die Gewebeprobe dafür gesprochen hatte, wolle er nochmal auf OPMD testen. Also ... ich konnt eigentlich nichts mehr sagen... Als ich aufgelegt hatte hab ich zuerst mal losgeheult. Das ist das Erste was ich höre. Das hatten die Ärzte vorher mir alle nicht mitgeteilt und ich finde es ziemlich erschreckend. Ich meine es kann ja meine Blutprobe gewesen sein aber es kann auch nicht meine Blutprobe gewesen sein. Ist das eine Scheiße. Also gut, dann fangen wir eben wieder von vorne an. Nochmal die Hausarztpraxis bemühen um die Übersendung der Überweisung (10) an die Humangenetik in der Hoffnung, dass es diesmal beim ersten mal bereits das richtige Formular ist. Dann wird von dort das Würzburger Labor wieder beauftragt, und dann wieder warten bis ein Ergebnis kommt. Werde mich gleich mal um einen Termin im Klinikum Kassel kümmern, bin mal gespannt wie viele Monate ich darauf warten muss. Es macht keinen Spaß.
________________________________________